甜蜜恐慌唐氏篩查的問題匯總

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 什么是“唐氏綜合征”

  唐氏綜合征俗稱先天性癡呆。它是最常見的一種染色體疾病,大約每750個(gè)新生兒就會有1個(gè)患有唐氏綜合征。 

  為什么要進(jìn)行唐氏綜合征篩查?

  唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)?!?/p>

  誰會生出“唐氏兒”?

  唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病,所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高?! ?/p>

  如何篩查?

  抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促進(jìn)腺激素(HGG)的濃度,結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、年齡和采血時(shí)的孕周,計(jì)算出“唐氏兒”的危險(xiǎn)系數(shù),這樣可以查出80%的唐氏兒?! ?/p>

  篩查的最佳時(shí)期?

  懷孕第15—20周。  

  做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾???

  檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦?! ?/p>

  如何得知篩查的結(jié)果?

  孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產(chǎn)前檢查時(shí)由門診醫(yī)生告知結(jié)果,若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查,明確診斷。

  Q&A:

  Q:請問做唐氏篩查有危險(xiǎn)性嗎?它和羊水穿刺檢查有區(qū)別嗎?

  A:唐氏篩查是抽取孕婦外周血,羊水穿刺是經(jīng)羊膜穿刺取羊水。相對來說,抽取孕婦外周血是沒有危險(xiǎn)的。

  Q:請問檢查的時(shí)候應(yīng)注意些什么?可以吃早餐嗎?

  A:做唐氏篩查時(shí)無需空腹,但與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)。一般來說,在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時(shí)期。  

  Q:我問過上海市婦女保健所的工作人員,他們說規(guī)定只有高危才做,而且必須是自愿的,還要簽協(xié)議。但是我北京的朋友告訴我,她們那里醫(yī)院規(guī)定必須要做的。請問到底是做好還是不做好呢?

  A:經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)為提高人口出生質(zhì)量,都主張加強(qiáng)產(chǎn)前診斷方面的工作。由于唐氏篩查方法簡單,對孕婦損傷小,尤其適用于大規(guī)模篩查(上海市的圍產(chǎn)保健醫(yī)院現(xiàn)已全面開展),希望廣大孕婦都能得到檢查?! ?/p>

  Q:是不是只有35歲以上、有家族遺傳病史的準(zhǔn)媽媽才一定要做唐氏篩查?

  A:由于唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病,每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒,所以每一位準(zhǔn)媽媽都有必要接受唐氏篩查?! ?/p>

  Q:請問是不是懷雙胞胎、三胞胎的準(zhǔn)媽媽就不用做唐氏篩查了?

  A:雙胞胎、三胞胎孕婦同樣有生唐氏兒的可能,故也應(yīng)該做唐氏篩查?! ?/p>

  Q:請問唐氏篩查的準(zhǔn)確率為多少?為什么我聽有的準(zhǔn)媽媽說準(zhǔn)確率很低,做了之后反而令人擔(dān)心?在準(zhǔn)確率不高的情況下,是否還有必要做唐氏篩查?

  A:唐氏篩查是一項(xiàng)篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查,其結(jié)果不是最終診斷,而是風(fēng)險(xiǎn)系數(shù),即患唐氏綜合征的可能性,有必要進(jìn)一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診,所以在進(jìn)一步檢查的結(jié)果尚未出現(xiàn)前,不必為此恐慌。

  唐氏綜合征目前尚無有效的治療手段,對付它的最好手段是在孕婦生產(chǎn)前終止妊娠。唐氏篩查無副作用,既能縮小羊水檢查的范圍,又不會遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦,因此每一位孕婦都有必要進(jìn)行唐氏篩查,做到防范于未然。