羊水診斷相關(guān)：那些準(zhǔn)媽媽需要做羊水診斷

羊水診斷相關(guān)：那些準(zhǔn)媽媽需要做羊水診斷

　　聽說羊水診斷可以避免很多可怕后果的發(fā)生，聽說羊水診斷可以幫助我們盡早地發(fā)現(xiàn)胎兒的缺陷……那么羊水診斷是每一位準(zhǔn)媽媽都要做的嗎？取羊水的時(shí)候會(huì)不會(huì)傷到胎兒呢？

　　幾乎從懷孕的那一刻起，我就在焦慮地等待著進(jìn)行羊水診斷。當(dāng)我終于與丈夫一起站在醫(yī)院的走廊上，我覺得自己幾乎要爆炸了-----不止是因?yàn)檫^去一個(gè)小時(shí)內(nèi)喝下的三大杯水(易于超聲波檢測胎兒)，更因?yàn)檫^度緊張的神經(jīng)。畢竟，醫(yī)生就要將一個(gè)長約3寸的細(xì)針插入子宮，進(jìn)入養(yǎng)育我胎兒的羊水中。

　　36歲的我，已經(jīng)屬于高齡產(chǎn)婦，胎兒患上唐氏綜合征等染色體異常病癥的可能性大大增加。專家認(rèn)為，問題產(chǎn)生的幾率隨著年齡的增長而增加，但其危險(xiǎn)性從無到有并沒有一個(gè)明確的時(shí)間界限。我們的經(jīng)歷會(huì)有助于你推測你是否適合進(jìn)行羊水診斷。

　　我經(jīng)歷的診斷過程

　　首先醫(yī)生會(huì)對(duì)胎兒進(jìn)行檢查，以確保你懷孕至少已達(dá)14周。研究發(fā)現(xiàn)，即使羊水診斷只早上兩到三個(gè)星期，胎兒患畸形足或引起流產(chǎn)的可能性都會(huì)大大增加。為什么早期進(jìn)行診斷就會(huì)引起更高的危險(xiǎn)性呢？醫(yī)生目前還無法完全解釋其原因，有一種可能性就是羊水的減少會(huì)導(dǎo)致臍帶糾纏-----這時(shí)的臍帶還只有一根線般粗細(xì)-----從而危及到胎兒的供血。

　　做完超聲波檢查，你就可以去洗手間了。然后回到診室里，你的整個(gè)腹部都會(huì)被涂上抗細(xì)菌的碘液。醫(yī)生將針刺入你的子宮，同時(shí)在超聲波的引導(dǎo)下，小心地避開胎兒。在剛進(jìn)入時(shí)，會(huì)稍微有一點(diǎn)疼痛，不過不必?fù)?dān)心，這不會(huì)比采血疼到哪里去。取出約28克的羊水只需一分鐘的時(shí)間，而且你的身體會(huì)馬上開始補(bǔ)充失去的羊水。

　　注意休息

　　醫(yī)生會(huì)建議你在隨后的三天里多注意休息，避免大量的運(yùn)動(dòng)，以及搬運(yùn)重物(有些醫(yī)生甚至?xí)ㄗh你避免性生活。)如果出現(xiàn)以下任何癥狀，如出血、有水狀液體流出或高燒，請立即聯(lián)系醫(yī)生。這些都是懷孕處于危險(xiǎn)情況的跡象。

　　一切正常

　　羊水樣本包含了胎兒皮膚以及其他器官的細(xì)胞，在接受檢測之前會(huì)被置于實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行培養(yǎng)。兩周之后結(jié)果就出來了。在大多數(shù)情況下，只是檢測胎兒染色體的狀況。盡管羊水診斷在檢測染色體方面準(zhǔn)確率幾乎達(dá)到100%，但是它無法檢測出類似畸形足或心臟病等的結(jié)構(gòu)性疾病。攜帶基因疾病如家族黑蒙性白癡，囊腫性纖維化以及鐮狀紅細(xì)胞等的夫婦必須接受針對(duì)性更強(qiáng)的羊水診斷。

　　令人焦慮的兩周過去了，我等來了一個(gè)好消息：我的羊水診斷一切正常，我懷著一個(gè)男孩。那時(shí)已經(jīng)是孕中期了。假如我們得到的是壞消息，我和我丈夫?qū)⒁鎸?duì)的即是一個(gè)痛苦的決定。這個(gè)時(shí)候決定終止妊娠的夫婦，較之那些在懷孕初期就采取人流的人來講，經(jīng)歷的將不只是一個(gè)更加復(fù)雜的過程，其精神上的痛苦更是難以言表。

　　因此，越來越多的女性傾向于在懷孕第一周就可進(jìn)行的羊水檢測。專家們目前正在進(jìn)行血液檢測的實(shí)驗(yàn)，期待有一天可以代替羊水檢測這樣具有危險(xiǎn)性的過程，并提供早期的報(bào)告。然而，拋卻這些實(shí)驗(yàn)不談，要最終證實(shí)嬰兒的健康狀態(tài)還是要耐心等上漫長的9個(gè)月時(shí)間。

　　哪些情況需要做羊水診斷？

　　羊水診斷主要是檢測各種生育相關(guān)病癥，以及遺傳病癥，適用于35歲以上，懷孕15～18周的準(zhǔn)媽媽。如果你有遺傳病或染色體異常等家族病史，或超聲波掃描等檢測發(fā)現(xiàn)異常，醫(yī)生也會(huì)建議你進(jìn)行羊水診斷。有些準(zhǔn)媽媽雖然沒有以上提到的情況，為了消除顧慮，也會(huì)要求進(jìn)行羊水診斷。其花費(fèi)在400～3000元之間，根據(jù)所做檢測項(xiàng)目的多少，金額有所不同。

　　1.測定胎兒成熟度的時(shí)候

　　處理高危妊娠時(shí)，為降低圍產(chǎn)兒的死亡率，引產(chǎn)前需要了解胎兒成熟度，結(jié)合胎盤功能測定，選擇分娩的有利時(shí)機(jī)。

　　2.先天異常的產(chǎn)前診斷

　　(1)性連鎖遺傳病攜帶者，在孕期確定胎兒性別

　　對(duì)X連鎖隱性遺傳病，如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥等家族史的胎兒，及早確定胎兒性別，男胎應(yīng)終止妊娠。

　　(2) 35歲以上的高齡孕婦易發(fā)生胎兒染色體異常

　　主要指染色體(常染色體及性染色體)數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。如常染色體異常有先天愚型(21-三體)；性染色體異常有先天性卵巢發(fā)育不全癥(45,XO)等。

　　(3)前胎為先天愚型或有家族病史者

　　從羊水細(xì)胞提取胎兒DNA，針對(duì)某一基因做直接或間接分析或檢測。如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。

　　(4)孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統(tǒng)障礙的家族史者其基本病因是由于遺傳密碼發(fā)生突變而引起某種蛋白質(zhì)或酶的異常或缺陷。遺傳性代謝病涉及各代謝系統(tǒng)，如脂代謝病、粘多糖沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等。如氨基己糖酶A活力不足，中樞神經(jīng)系統(tǒng)有類脂物質(zhì)蓄積引起的黑蒙性家族癡呆?。灰蚰撤N酶的缺陷，不能代謝乳糖而致半乳糖血癥等。

　　(5)前胎為神經(jīng)管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高于正常妊娠者

　　羊水中甲胎蛋白主要在胎兒卵黃囊、肝合成。羊水中AFP值在孕12～14周達(dá)到高峰，以后逐漸下降，至足月時(shí)幾乎測不出。通常正常妊娠8～24周時(shí)羊水AFP值為20～48?g/ml。開放性神經(jīng)管畸形腦組織或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合癥、嚴(yán)重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。

　　3.疑為母兒血型不合

　　檢查羊水中血型物質(zhì)及膽紅素有助于新生兒ABO溶血病的診斷、預(yù)防和治療。若診為ABO血型不合，應(yīng)加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測與娩出后新生兒的搶救準(zhǔn)備。

　　4.檢測胎兒有無宮內(nèi)感染

　　孕婦有風(fēng)疹病毒等感染時(shí)，可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細(xì)胞介素-6升高，可能存在亞臨床的宮內(nèi)感染，可導(dǎo)致流產(chǎn)或早產(chǎn)。

　　做羊水診斷可能發(fā)生哪些危險(xiǎn)？

　　羊水過程總體來說是安全的，雖然存在導(dǎo)致母體損傷、損傷胎兒、胎盤及臍帶、羊水滲漏、流產(chǎn)或早產(chǎn)、宮內(nèi)感染的危險(xiǎn)性，但其比例不超過1/200。

　　文/Maggie Na專家支持/劉雅卓大連醫(yī)科大學(xué)附屬四院